Canabidiolul suplimentar scade semnificativ convulsiile la 3 pacienți cu encefalopatie de dezvoltare și epileptică SYNGAP1
Abstract
Mutațiile din SYNGAP1 sunt asociate cu întârzierea dezvoltării,
- epilepsia și
- tulburarea spectrului autist (ASD).
Epilepsia este adesea rezistentă la medicamente în acest sindrom, cu atacuri frecvente de cădere.
Într-un studiu prospectiv al canabidiolului suplimentar (CBD), am identificat trei pacienți cu SYNGAP1mutații: doi băieți și o fată.
Debutul convulsiilor a fost la 3,5, 8 și, respectiv, 18 luni (M), cu numeroase absențe atipice pe zi asociate cu mioclonia pleoapei (2/3 pacienți), scutirile mioclonice ale membrelor superioare (2/3 pacienți) și atacurile de cădere (toate pacienți).
Convulsiile au fost rezistente la cel puțin 5 medicamente antiepileptice (DEA).
După introducerea CBD,
- doi pacienți au răspuns la M2 și au obținut o reducere a crizelor de 90% și, respectiv, 80% la M9, cu dispariția atacurilor de cădere.
- EEG-urile au arătat o îmbunătățire în ceea ce privește activitatea de fundal și anomaliile interictale.
- Ultimul pacient a prezentat un răspuns tardiv la M7 al tratamentului cu o scădere cu 80% a frecvenței convulsiilor.
Îngrijitorul din toate trei a evaluat la fel de mult îmbunătățirea statutului copiilor lor.
- Tratamentul a fost bine tolerat în toate și nu s-au raportat evenimente adverse majore (EA).
Mutații SYNGAP1 .
Alți pacienți cu encefalopatii rare de dezvoltare genetică și epileptice cu epilepsii rezistente la medicamente ar putea beneficia de CBD.
Mathieu Kuchenbuch 1 2 3, Gianluca D’Onofrio 1, Nicole Chemaly 1 2, Giulia Barcia 2 4, Théo Teng 1, Rima Nabbout 1 2 3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32913957/– A se studia grafice si tabele din articolul original
